Verdieping: Wat zijn mogelijke aandoeningen van het maag-darmkanaal bij kinderen?

Wat doet de tractus gastro-intestinalis?

De functie is transporteren, verteren en absorberen van nutriënten en water met een immunologische component. Veelvoorkomend zijn functionele darmklachten, infecties en reflux.

Hoe ontwikkelt het maag-darmkanaal?

Vanaf week 12 van de zwangerschap zijn er slikbewegingen en digestieve enzymen. Na week 14 zijn darmvlokken en crypten ontwikkeld, na 16-22 weken epitheel. Vanaf week 20 is er passage van amnionvocht. De gastro-intestinale motiliteit ontwikkelt zich de laatste weken en <34 weken is er ook geen zuig-slikreflex. Na de geboorte stijgt de maagzuursecretie, om daarna weer af te nemen. Het maagvolume is bij geboorte 30-90 ml. Bij 35 weken is er lactase, peptidase is wel al vroeg stabiel. Het eerste jaar rijpen lipase en amylase geleidelijk, net als de activering van trypsine en chymotripsinogeen. De eerste weke is er beperkte galzoutsecretie. De immuuncellen in de darmen ontwikkelen zich vanaf voor de 20e zwangerschapsweek, IgA secretie begint enkele weken na de geboorte. Na de geboorte wordt slikken in 3 fasen: oraal, faryngeaal en oesofageaal, vaste voeding kan vanaf 4 maanden.

Welke gastro-intestinale klachten zijn er?

Deze klachten zijn niet specifiek. Zonder lichamelijke oorzaak zijn ze functioneel, het kan ook psychosomatisch zijn.

Bij regurgiteren gaat maaginhoud tot de farynx/mond, <18 maanden vaak niet pathologisch. GOR = gastro-oesofageale reflux, maaginhoud/zuur gaat terug naar de oesofagus, bij refluxziekte is dit symptomatisch. Braken is maaginhoud die met kracht uit de mond komt, dit kan door ontstekingen van de proximale darm (prikkeling van lokale zenuwstelsel leidt tot een braakreflex) zoals een rotavirusinfectie, Giardia Lamblia, Coeliakie of een inflammatoire darmziekte. Het kan ook komen door andere infecties, voedselallergieën, verhoogde intracraniale druk of negatieve sensorische ervaringen. Gallig braken ontstaat door een obstructie-ileus; kleurloos braken door gastro-enteritis, infecties, toxische stoffen, darmontstekingen en medicatie. Bloedbraken kan als complicatie of bij leverpathologie, een gastroduodenaal ulcus of neusbloeding.

Dysfagie is het gevoel dat voedsel in de slokdarm niet zakt. Dit kan bij aangeboren slokdarmmotoriekstoornissen, na chirurgie, bij achalasie, oesofagusstrictuur, uitwendige vernauwingen of een corpus alienum. Bij oudere kinderen kan het selectief voor vast voedsel zijn bij eosinofiele oesofagitis.

Anorexie is een gebrek aan eetlust, dit kan bij anorexia nervosa, ontstekingen of motorische veranderingen.

Buikpijn komt veel voor en kan organisch (relatief zeldzaam), functioneel of psychologisch zijn. Functionele buikpijn zit vaak bij de navel of in de hele buik.

Acute diarree kan komen door infecties of antibiotica. Chronisch oorzaken zijn o.a. postinfectieus, malabsorptie, door CF, chronische inflammatoire darmziekte, voedingsallergie, aids-enteropathie en lactose-intolerantie. Bij obstipatie kan overloopsdiarree ontstaan. Functionele obstipatie heeft geen aantoonbare oorzaak. Zeldzaam komt obstipatie door Hirschsprung, pseudo-obstructie, metabole oorzaken, neuromusculaire aandoeningen of geneesmiddelen.

Melena is bloedverlies in de feces, dit kan door wandulcera, meckeldivertikels, hemangiomen, vasculaire malformaties, lymfonodulaire hyperplasie, necrotiserende enterocolitis of stuwing bij volvulus/invaginatie. Ook helderrood bloed kan vanuit de hele tractus komen.

Voedingstekorten kunnen door verteringsstoornissen en onvoldoende inname. Groeiremmend komt het voor bij coeliakie en CF.

Wat houdt de diagnostiek in?

Bij lichamelijk onderzoek wordt eerst de ontwikkelings- en voedingstoestand vastgesteld, een afbuiging in de curve valt op. Failure to thrive is gewichtsverlies/onvoldoende aankomen met onvoldoende groeien/gedijen.

• Mondinspectie: tandenontwikkeling, aften en slijmvliesletsels.

• Inspectie abdomen: een opgezette buik kan komen door uitgezette darmlissen, lucht, ascites of aangrenzende organen. Een Wilmstumor is voelbaar als massa. Hemangiomen of purpura zijn zichtbaar. Op de rug is spina bifida zichtbaar, bij de anus congenitale afwijkingen, verdikkingen of dermatitis.

• Auscultatie abdomen: Bij een obstructieileus zijn de geruisen spaarzaam met metaalperistaltiek tussendoor. Bij leverhemangiomen zijn systolische geruisen mogelijk.

• Percussie: ascites, lucht, leverdemping met spanwijdte en de locatie van de milt.

• Palpatie: milt en levergrootte, turgor (dehydratie), peritoneale prikkeling en loslaatpijn (appendicitis), scybala (harde ontlasting bij functionele obstipatie).

• Rectaal toucher: eenmalig bij obstipatie (fecesmassa).

Aanvullend onderzoek

• Slokdarmfunctie: 24uurs pH-meting met een sonde, impedantieonderzoek (vocht-luchtverplaatsing), manometrie (motorische en sfincterstoornissen), slokdarmmaagfoto’s (geen goed onderzoek voor reflux) en echografie.

• Maaglediging onderzoek d.m.v. isotoopverdunningsmethode of motiliteitsmeting

• Darmfunctieonderzoek: waterstofademtest voor suikermalabsorptie (kwalitatief), clinitest (kwantitatief) in de feces.

• Eiwitmalabsorptie onderzoek: alfa1-antitripsine meten in feces (niet door bacteriën gefermenteerd) bij protein-losing enteropathie, intestinale lymfangiëctasie en inflammatoire darmziekte. Vetgehaltebepaling in feces (3-5 dagen) i.c.m. dieetanamnese.

• Feceskweken: eventueel Giardia Lamblia en Cryptosporidium.

• Endoscopie: slijmvliesbiopsie, gastroscopie (gastritis/ulcera), duodenoscopie (ulcera) en biopten voor vlokatrofie, disacharidenonderzoek en glucosetransportonderzoeken, ileocolonoscopie (IBD, poliepen, tbc en vaatmalformaties) of capsulevideo-endoscoptie.

• Röntgenonderzoek: Xabdomen (malrotatie), echo (invaginatie bevestigen), contrast-MRI (dunne/dikkedarmpathologie).

• Slokdarmmanometrie voor de lage oesofagelae sfincter, bij colon/anorectum alleen op indicatie bij motoriekstoornissen.

Hoe werkt de slokdarm?

Slokdarm en luchtwegen hebben dezelfde oorsprong en onvolledige scheiding kan voor afwijkingen (zoals een fistel) zorgen. Hoge sfincter (UOS), middenstuk en lage sfincter (LOS) worden onderscheiden. Bij slikken worden luchtwegen afgesloten, de LOS opent en er is een peristaltiekgolf waardoor de LOS ontspant (normaal dicht tegen reflux).

Wat gebeurt er bij een sfincterstoornis?

Bij achalasie is een sfincter blijvend dicht (zeldzaam bij kinderen) leidend tot dysfagie en braken. Endoscopisch dilatatie, botulinetoxine-injectie operatie zijn mogelijk. Chalasie is een continu ontspannen sfincter wat reflux kan veroorzaken.

Wat is gastro-oesofageale reflux (GOR)

Maaginhoud/zuur gaat terug naar de oesofagus, vaak met lucht. Dit is meestal kortdurend, asymptomatisch. Refluxziekte geeft variërende klachten van o.a. huilen, overstrekken, aspiratie, honger, malaise en kan zorgen voor slokdarmbeschadigingen. Er kan excessief spugen zijn, echter kan dit ook fysiologisch zonder klachten. Braken (met kracht) heeft andere oorzaken.

Regurgitatie komt bij 50% dagelijks voor bij 3 maanden, slechts 5% is verdacht voor refluxziekte. De incidentie van GOR is deels genetisch, afhankelijk van voeding, alcohol, roken en medicatie. De oorzaak is meestal transiënte lagere-oesofagealesfincterrelaxaties, uitgelokt door proximale maagdistentie via de hersenstam. Stikstofmonoxide speelt een belangrijke rol. Zuigelingen hebben een korte intra-abdominale slokdarm en meer maaltijden per dag en dus vaker relaxaties. Regurgitatie kan soms voor malnutritie zorgen. Boeren, hikken en heesheid (niet bewezen) kunnen voorkomen, alarmsymptomen zijn o.a. gewichtsverlies, dysfagie, bloeding en anemie. Complicaties zijn oesofagitis, Barretoesofagus (zeldzaam) en zeer zelden strictuur- en slokdarmcarcinoom. Apneu en bradycardie zijn zelden gerelateerd aan GOR.

• Chronische respiratoire aandoeningen door aspiratie of afferente neuronen. Respiratoire klachten kunnen door grotere inspanning en toegenomen negatieve intrathorocale druk reflux veroorzaken.

• Oesofagitis hoeft zich niet met pijn te presenteren, pijn bij slikken en dysfagie zijn symptomen. Juiste behandeling na diagnose met endoscopie en biopsie is belangrijk.

• Barretoesofagus is premaligne, predisponerend zijn ernst van reflux en genetische factoren.

• Peptische ulcera zijn zeldzaam.

Na anamnese en lichamelijk onderzoek worden postprandiale röntgencontrastonderzoek (anatomische malformaties), scintigrafie (pulmonaire aspiratie) en echografie gedaan. Postprandiale reflux hoeft niet pathologisch te zijn. Endoscopie is diagnostisch na bioptenonderzoek van duodenum, maag en slokdarm, macroscopisch kan het normaal ogen. Een 24-uurs pH-meting kan gedaan worden, echter is niet alle reflux zuur. Manometrie kan eventuele pathofysiologie aantonen en impedantie is niet afhankelijk van pH en kan dus onderscheiden (samen met pH-meting) tussen zure en niet-zure reflux.

Regurgitatie wordt niet behandeld. Bij refluxziekte is geruststelling belangrijk en observatie van voeding en houding. Er is antiregurgitatievoeding beschikbaar, echter heeft dit geen invloed op reflux. Daarnaast zijn er medicamenteuze opties

• Prokinetica kunnen de LOSspanning, slokdarmperistaltiek, klaring en maaglediging verhogen. Metaclopramide (niet gebruikt i.v.m. bijwerkingen) en domperidon zijn ook anti-emetisch.

• Erytromycine heeft geen duidelijk effect op reflux, baclofen heeft veel neveneffecten.

• Antacida worden niet veel gebruikt bij kinderen, alginaten zouden wel verbetering kunnen brengen.

• Zuurremmende medicatie verandert de darmflora waardoor infecties sneller optreden.

• Protompompremmers (PPI’s) zijn effectief voor oesofagitis, op lange termijn ontstaat bacteriële overgroei in de maag en hypergastrinemie met toxische effecten.

Bij levensbedreigende of persisterende refluxziekte (>2-3 jaar met noodzaak tot/falende behandeling) kan een laparoscopische Nisseninterventie (met neveneffecten) worden gedaan.

Wat is eosinofiele oesofagitis?

Er is overlap met GOR-ziekte, de diagnose is moeilijk bij jonge kinderen, kan pas worden gesteld nadat een PPI tevergeefs is geprobeerd. Er is dysfagie, allergie lijkt een rol te spelen. Er wordt behandeld met (inhalatie)corticoïden of hypoallergeen dieet.

Wat gebeurt er bij een loogverbranding?

Ingestie van huishoudelijke stoffen kan leiden tot oppervlakkig mucosaletsel of (10%) slokdarm/maagmucosa-necrose. Er is pijn en speekselvloed. Niet laten braken, water geven.

Wat bij inslikken van een vreemd lichaam?

80% van de patiënten is <5 jaar. Meestal is het asymptomatisch, er kunnen hoesten, pijn, speekselvloed, dysfagie en voedingsproblemen ontstaan. Meestal blijft iets steken in orofarynx, HOS, bij de aorta-tracheasplitsing en LOS. Er is risico op druknecrose dus het voorwerp moet snel verwijderd worden. Batterijen (alkalisch) zouden voor ernstige slokdarmlaesies kunnen zorgen, n de maag is de prognose beter. Ouders kijken de stoelgang na of er volgt na 2 weken een controlefoto.

Wat doet de maag?

Vanaf 4 weken zwangerschap zie je de maag: cardia, fundus, corpus en antrum, eindigend in de pylorus. Vanaf 11 weken verschijnen maagklieren die vanaf week 15 maagzuur afscheiden. Het maagvolume is bij de geboorte 30ml (volwassene 1500ml) en functioneert als opslag, pathogeenbarrière, voedselmenging en lediging naar darmen.

Welke maagaandoeningen zijn er?

Een gastritis wordt gediagnosticeerd met gastroscopie inclusief biopt. Acuut kan dit ontstaan na inname van medicatie/caustische producten of bij een virale infectie, er worden antacida of zuurremmers gegeven. Chronisch is de oorzaak meestal een H. pylori-infectie via feco-orale besmetting. Diagnose is via kweek, urease-sneltest, stoelgangantigeentest of ademtest zijn beschikbaar.

Bij een ulcus pepticum ontstaat (nachtelijke) buikpijn, braken, onverklaarde anemie, melena en hematemesis. Duodenumulceraties komen minder vaak voor, meestal met helicobactergastritis. Pyelorusatresie, pylousstenose en pylorushypertrofie zijn zeldzaam.

Wat is het gevolg van duodenum-, dunne en dikke darmaandoeningen?

Bij onvoldoende vertering en voedingsstoffenopname ontstaat uiteindelijk failure to thrive. Er kan diarree zijn. Functionele darmklachten hebben geen organische oorzaak.

Wat veroorzaakt ondervoeding en failure to thrive?

Ondervoeding ontstaat door maldigestie (te weinig verteringssappen) en malabsorptie (gegeneraliseerd of specifieke voedingsstoffen), daarnaast is voldoende voedingsinname onmogelijk. Bij failure to thrive zijn onvoldoende calorieën beschikbaar.
De oorzaak kan gastro-intestinaal zijn; een obstructie in de slokdarm na oesofagusatresie-herstel of bij achalasie. Anorexie kan zorgen voor te weinig calorie-inname zoals bij IBD of CF. Reflux en braken geeft calorieverlies en anorexie. Malabsorptie door darmaandoeningen leidt tot calorieverlies. Maldigestie kan door te weinig pancreasenzymen (CF) en galsecretie (cholestase, CF)

Een systemische aanpak is belangrijk, met controle over ziekte en psychosociale begeleiding. Duur van groeistoornis en meest aangedane parameter zijn belangrijk met voedingsverlies-anamnese en sociale anamnese. Lengte en gewicht worden gemeten, puberteitsstadium en de ernst van ondervoeding vastgesteld met tekenen van onderliggende ziekte. In het lab wordt bij zuigelingen/peuters gekeken naar chronische urineweginfectie en vetmalabsorptie (steatorroe gevolgd door CF-onderzoek). Bij oudere kinderen ook aangevuld met bloedonderzoek bij een verdenking op Crohn. Oesofago-gastro-duodenoscopie en ileocolonoscopie zijn mogelijk, eventueel gevolgd door MRI.

Hoe wordt diarree benaderd?

Bij diarree is er ontlasting-toename van >10g/kg/24 uur. Dagelijks gaat er 1-2L voeding en 7L sappen/speeksel door de darm, de dunne darm absorbeert 6-7L en de dikke darm 1-2L. Dysenterie is ontstekingsdiarree met lekkage en minder opname, met vaak (loze) aandrang (tenesmus) en slijmerige, bloederige feces.

Chronische diarree kan door een darmwandgebrek of absorptiestoornis. Bij immuungemedieerde coeliakie zorgt permanente glutenintolerantie voor enteropathie. Er zijn zeldzame malabsorptiesyndromen, diverse koolhydraatmalabsorptiestoornissen of aangeboren stoornissen die opname van aminozuren of elektrolyten ontregelen. De diarree kan waterdun zijn, zonder/met gewichtsverlies en groeiachterstand, steatorroe met/zonder creatorroe of ontstekingsdiarree. Coeliakie, microvillusinclusieziekte en virale/bacteriële infecties geven osmotische en secretoire diarree.

Bij osmotische diarree kunnen deeltjes niet worden opgenomen, ze trekken water aan door osmose. Er is onvoldoende koolhydraathydrolyse door disacharidasendeficiëntie bij congenitale en verworven oorzaak (bijvoorbeeld rotavirusinfectie, coeliakie, enteropathie door koemelkallergie). Congenitale glucose-galactosemalabsorptie en microvillusinclusieziekte zorgen door disfunctie van GLUT1 voor osmotische diarree. Een blokkade van chlooropname is mogelijk.

Bij secretoire diarree is er verhoogde secretie door actievere chloorsecretietransporters bij rotavirus/bacteriële infecties door toxinen, of bij coeliakie, voedselallergie, microvillusinclusieziekte en neuroblastoom. De diarree gaat door bij vasten (behalve bij voedselallergie).

Steatorroe ontstaat bij vlokatrofie, onvoldoende absorptieoppervlak, coeliakie, giardiasis, chemotherapie, bestraling, kortedarmsyndroom en microvillusinclusieziekte of bij pancreasinsufficiëntie, galgangatresie en CF.

Onderzocht wordt of er diarree is, of dit al vanaf de geboorte is door een aangeboren aandoening of na introductie van fruit/groente, na een virusinfectie of na koemelkintroductie. Bij peuters van 6 maanden – 4 jaar kunnen te veel suikers de oorzaak zijn van peuterdiarree. Andere oorzaken zijn giardiasis (crèche, wisselend stinkende diarree), coeliakie en bij oudere kinderen inflammatoire darmziekten. Lengte en gewicht zijn belangrijk om de oorzaak vast te stellen. Fecesonderzoek kan ontstekingscellen, reducerende stoffen, vet en parasieten aantonen. Een lactose/sucrose-waterstofademtest, zweettest zijn mogelijk. IgA-antistoffen tegen weefseltransglutaminase en endomisium op coeliakie worden bepaald.

Wat is coeliakie?

Deze immuungemedieerde enteropathie ontstaat door een glutenintolerantie. Immunogeniciteit van gluten, erfelijke predispositie en omgevingsfactoren spelen mee. Bij Turner-, Downsyndroom en andere auto-immuunziekten komt het vaker voor. Bijna altijd is er associatie met HLA-DQ2 of –DQ8. Door vlokatrofie is er minder verteringsoppervlak en er is een verlaagde disacharidase-activiteit in de mucosa. Er is koolhydraatmalabsorptie en secundaire pancreasinsufficiëntie doordat cholecystokinine en secretine niet vrijkomen. Er ontstaat gewichtsverlies/groeivertraging, ijzer-, foliumzuur-, vitamine B12- en vetoplosbare vitaminen A/D/E/K-tekorten. Diarree ontstaat door malabsorptie van vet, eiwit en suikers.

Bij glutenintroductie rond het einde van het eerste jaar ontstaan klachten als anorexie, braken, diarree en malaise. De buik is opgezet. Bij latere presentatie zijn de darmklachten minder ernstig met diarree en groeiachterstand. In het serum wordt IgA0TG2A en totaal IgA bepaald (tijdens een normaal dieer). Bij een hoge TG2A-spiegel wordt EMA- en HLA-typering gedaan en bij twijfel worden dunne darmbiopten afgenomen.

Bij levenslang glutenvrij dieet (niet indien latente ziekte) herstelt volkatrofie en verdwijnen de klachten. De kans op darmkanker daalt, osteoporose en voedingsdeficiënties worden voorkomen.

Welke zeldzame malabsorptiesyndromen zijn er?

Congenitale microvillusziekte geeft heftige waterdunne diarree vanaf de geboorte. Microvilli zijn atrofisch en permanente parenterale voeding is nodig met mogelijk darmtransplantatie.

A-bètalipoproteïnemie geeft door afwezige transporteiwitten vanaf de geboorte vetdiarree met vitaminetekort met risico op polyneuropathie (vitamine E).

Hoe uiten koolhydraatmalabsorptiestoornissen zich?

Er is waterdunne diarree, winderigheid, een opgezette buik en pijn. Soms zijn er geen symptomen, geen gewichtsverlies/groeiachterstand. In de borstelzoom van de darm hydrolyseert sucrase-isomaltase in glucose en fructose, lactase lactose in glucose en galactose/maltase maltose/zetmeel in glucose. Disachariden moeten als monosachariden de enterocytmembraan passeren. GLUT1 brengt glucose en galactose de cel in, fructose wordt gediffundeerd door GLUT5 (langzamer). Bij minder lactase, sucrase en maltase en onvoldoende transportercapaciteit ontstaat darmdisfunctie. Bij kinderen is de oorzaak een enzymdefect, primair of secundair door een virus, borstelzoombeschadiging of onrijp herstellend epitheel. Niet-geabsorbeerde deeltjes zorgen voor osmotische diarree, in het colon worden deze gefermenteerd en geabsorbeerd, echter zorgt het niet-gefermenteerde deel voor osmolaire belasting. Diagnostiek is met een waterstofademtest en suiker-bepaling in feces, disacharidaseactiviteit wordt bepaald in een dunnedarmbiopt.

75% van de volwassenen heeft primaire lactasedeficiëntie, ontstaan bij 4-6 jaar. Als dit al vanaf de geboorte bestaat (alactasie) geeft dit klachten van ondervoeding, later enigszins verbeterend. Bij borstvoeding is er voldoende lactase, vanaf 4-6 jaar ontstaan klachten na melkconsumptie. Lactose wordt aangetoond in de ontlasting en een dunnedarmbiopt laat afwezige lactase maar normale andere disacharidasen zien. Er is lactosevrije voeding nodig.

Secundair herstelt het lactase-enzym langzaam na een rotavirusinfectie, giardiasis, coeliakie, na chemo en na darmbestraling. Onder de 6 jaar is lactose-intolerantie bijna altijd secundair, daarna primair.

Sucrase-isomaltasedeficiëntie is een autosomaal recessieve aangeboren aandoening waarbij bij groente/fruitintroductie chronische diarree ontstaat. De groei blijft aan de lage kant en er is diarree, borrelingen en winderigheid. Diagnostisch wordt een Clinitest en waterstofademtest met orale suikerbelasting gedaan, gevolgd door een dunnedarmbiopt met ezymbepaling. Groente- en fruitbeperking is nodig.

Bij glucose-galactosemalabsorptie kunnen splitsingsproducten van lactose door een defect GLUT1 niet worden opgenomen.

Autosomaal recessieve fructosemalabsorptie geeft onvoldoende absorptie in de dunne darm. Er is verband met peuterdiarree.

Welke andere aangeboren absorptiestoornissen zijn er?

Bij de zieke van Hartnup leidt een transportstoornis van neutrale aminozuren tot ataxie, mentale retardatie, pellagra en diarree. Bij methioninemalabsorptie ontstaat diarree en mentale retardatie. Het blue diaper-syndroom heeft een truptofaanabsorptie-defect.

Zelden is er een aangeboren vitamine B12/D of foliumzuur-absorptie. Congenitale chloor- en natriumdiarree ontstaan door een defect in het transporteiwit. Acrodermatitis enteropathica ontstaat door een zinktransporteffect met diarree, alopecia en schilferend exantheem.

Hoe presenteert een acute gastro-enteritis zich?

Er is acute diarree (>12ml/kg/dag). Kinderen tot 3 jaar hebben 1-2 aanvallen per jaar, waarna de afweer voldoende is. Er is vrijwel altijd een maagdarminfectie, onder 2 jaar meestal het rotavirus en minder vaak adeno-, valici-, norwalk- of astrovirus. 8-10% is bacterieel, ook parasieten komen voor. Daarnaast kan diarree antibiotica-geassocieerd zijn met bij 20% Clostridium difficile en toxinen als oorzaak.

Het rotavirus vermenigvuldigt zich in de enterocyt en stopt de productie van verteringsenzymen, de verhoogde osmolaire belasting draagt bij aan de (osmotische en secretoire) diarree, afhankelijk van het aantal aangetaste vlokken. De dikke darm blijft gespaard. Bij bacteriële infecties en giardiasis is er elektrolytmalabsorptie en secretoire diarree. Bij bacteriële infecties is er ook invasie van dikkedarmepitheel en dus ontsteking.

Diarree zorgt voor uitdroging (vaker bij jonge kinderen) door teveel zout-/waterverlies. Bij 60% is de natriumwaarde normaal, 20% heeft hypernatriëmie en 20% hyponatriëmie. Er ontstaan dorst, een verlaagde huidturgor, versneld acidotisch ademen en verminderde capillairy refill, bij >5% uitdroging tachycardie en bij 10% circulatoire insufficiëntie.

Anamnestisch wordt dehydratie vastgesteld, bij waterdunne diarree <2 jaar volgt nader onderzoek. Bij opname wordt fecesonderzoek naar rotavirus ingezet en bij verdenking op voedselvergiftiging naar bacteriën. Om snelheid van rehydratie i.v. te bepalen wordt natrium bepaald, een hypertone dehydratie mag niet te snel gerehydreerd worden (hersenoedeem).

Rehydratie wordt meestal oraal gestart met ORS, op geleide van de dorst, en bereikt in 3-4 uur. Bij sufheid iz een sonde mogelijk. Antibiotica worden gegeven bij systemische infectie.

Wat is giardiasis?

Kinderen hebben hier meer kans op door beperkte hygiëne en intensieve contacten. Het is bij 10-20% de oorzaak van chronische diarree bij jonge kinderen. Na besmetting (voedsel/water of feco-oraal) hechten trofozoïeten in de dunne darm aan epitheel (aantoonbaar met HE-kleuring in biopten) en geven klachten. Minder absorptie en verhoogde secretie veroorzaakt afwisselend diarree. Er is buikpijn, eventueel een opgezette buik of steatorroe. Cysten worden met feces uitgescheiden en met ether-lugolkleuring aangetoond. Er wordt behandeld met 5 dagen 10-20mg/kg metronidazol oraal.

Wat zijn inflammatoire darmziekten (IBD)?

6% van de kinderen heeft in de eerste drie jaar een voedselallergie. IgE-gemedieerde voedselallergieën ontstaan snel, door ontstekingsstoffen die vrijkomen door voedselantigenen en binden aan mestcellen en basofiele cellen. Er ontstaan gastro-intestinale anafylaxie, misselijkheid, krampende buikpijn, braken en diarree na eten van melk/soja/pinda/ei/tarwe/vis. Niet-IgE-gemediceerde reacties ontstaan pas na uren-dagen en zijn celgemedieerd. Allergische colitis bij zuigelingen (<3maanden) begint met bloed bij de ontlasting, later bloederige diarree. De oorzaak is meestal koemelk, soja, of beiden (30%). Er zijn mildere klachten; van braken tot eiwitverlies, anemie en gewichtsverlies. Als de voedselinname ervan stopt nemen secretie en diarree af.

Als diagnostiek woden eliminatie en een dubbelbrind placebogecontroleerde voedselbelasting gedaan (indien geen anafylaxie) is. Een IgE-huidtest is voorspellend. Behandeling is met voedseleliminatie. Koemelkallergie verdwijnt meestal bij 1 jaar, late reacties in 85% bij 3 jaar.

De ziekte van Crohn is een chronisch inflammatoire darmziekte en begint bij 35% op kinder-/adolescentenleeftijd. Er zijn veel verschillende genetische afwijkingen gevonden. In de darm zit een segmentaal (meestal transmuraal) ontstekingsproces, bij 60% terminale ileum en dikke darm en 20% alleen dikke darm, 10% alleen terminale ileum. Eerst zijn afteuze ulceraties zichtbaar, later is het uitgebreider. Symptomen ontstaan in maanden met afgenomen eetlust, groeivertraging en buikpijn met diarree (evt bloed/slijm). Er kunnen perianale abcessen zichtbaar zijn, eventueel ijzergebreksanemie en hypoalbuminemie. 75% heeft ook extra-intestinale manifestaties als artritis en artralgieën, erythema nodosum, osteoporose en uveïtis/iridocyclitis. De diagnose is klinisch met endoscopie, biopten en MRI. Behandeling is met immunosuppressie (azathiopine) en ondertussen tijdelijk (6-8 weken) prednison of sondevoeding. In remissie wordt therapie nog jaren voortgezet en bij een opvlamming wordt gestart met biologicals. Er kunnen ondervoeding, groeistoornissen en uitstel van puberteitsontwikkeling ontstaan perianale fisteling is moeilijk te behandelen. Een permanent dunnedarmstoma kan nodig zijn. 20% heeft binnen 3 jaar een operatie (resectie) nodig.

Colitis ulcerosa is een chronische inflammatoire darmziekte met oppervlakkige (bij kinderen vaak volledig) ontsteking van colonslijmvlies. 25% komt voor tijdens de kinderleeftijd. Er zijn erfelijke factoren, afweerdefecten en omgevingsfactoren (roken is beschermend). Er is buikpijn, frequente diarree met bloedverlies en heftige aandrang, soms gewichtsverlies. Diagnostiek is o.b.v. klachten, met uitsluiten van infecties. Endoscopie is diagnostisch: colitis met een normaal ileum. In dikkedarmbiopten wordt een continue ontsteking met cryptitis, cryptabcessen en architectuurverandering gezien. Er zijn vaker dan bij Crohn extra-intestinale manifestaties, echter geen granulomen en perianale afwijkingen. Inductieremissie (oraal+rectaal) en onderhoudstherapie is met 5-ASA, bij ernstige klachten met steroïden, bij ernstige pancolitis intraveneus. Indien onbehandelbaar worden colectomie en ileoanale anastomose verricht (15-30% <6jaar). In remissie worden 5-ASA-preparaten met azathioprine gegeven. Een toxisch megacolon met systemische toxiciteit is een risico van ernstige acute colitis, net als massale bloeding (waarvoor spoedcolectomie met tijdelijk ileostoma). Er wordt gescreend op coloncarcinoom i.v.m. verhoogd risico.

Wat zijn functionele darmklachten?

Hoe uit chronische aspecifieke diarree (=peuterdiarree) zich?

Dit ontstaat tussen 6 maanden en 3 jaar na een acute gastro-enteritis. Het duurt weken-maanden met 3x/dag diarree met herkenbare voedselbestanddelen en atypische geur. In het dieet zitten veel fruitsappen, >150ml/kg/24 uur vocht. Groei en gezondheid zijn normaal. De oorzaak is onbekend en de diagnose is per exclusionem gebaseerd op anamnese. Behandeling is dieetnormalisering met normaal vetgehalte, vochtinname <90ml/kg/24 uur en stop vruchtensappen met een goede prognose in enkele dagen.

Wat is functionele buikpijn?

Terugkerende/continue buikpijn 2-3 maanden, dagelijks-1x/maand met uitgesloten organische pathologie en normale groei. Bij het functionele buikpijnsyndroom is er >25% verminderd functioneren. Prikkelbare darmsyndroom (PDS) heeft ook verandering in ontlastingsfrequentie/-consistentie.

10-25% van de kinderen 5-15 jaar heeft er last van, vaker jongens (PDS is vooral op 15-18 jaar). Pijnaanvallen zijn meestal rond de navel zonder relatie met eten of stress, 30% heeft bijkomende symptomen als hoofdpijn, misselijkheid of moeheid. ’s Nachts zijn er geen klachten en er zijn geen alarmsignalen. Bij lichamelijke onderzoek wordt oftalmoscopie, otoscopie, groeicurve, buikonderzoek en rectaal toucher gedaan. Vermijd zonder alarmsymptomen aanvullend onderzoek. Geruststelling en uitleg is belangrijk. 30% van de gevallen heeft herstel na geslaagde aanpak, 30% blijft onveranderd en 30% recidiveert. Soms ontstaan later psychische klachten.

Wat is functionele obstipatie?

Normale defecatiefrequentie is 3x/dag-3x/week. Functionele obstipatie heeft minimaal 2 van de volgende symptomen zijn: <2x/week ontlasting, minstens 1x/week vegen in de broek, encopresis, enorm veel feces 1x/4 weken, pijnlijke stoelgang en ophoudgedrag. In de buik worden scybala (harde fecesmassa’s) gevoeld en bij rectaal toucher een grote bolus. Etiologie is onbekend, uiteindelijk ontstaat een vicieuze cirkel. Een zorgvuldige anamnese naar dieet, typische lachten, uitlokkende factoren en uitsluiten van andere ziekten is belangrijk, met lichamelijk onderzoek. Toilettraining en laxantia zijn bij 30% effectief, bij 30% pas op langere termijn en bij 30% persisteert het.

Wat is non-retentive fecal incontinence?

Minimaal 1x/maand defecatie op sociaal niet aanvaardbare plaatsen zonder organische oorzaak en aanwijzingen voor functionele obstipatie. Er zijn geen poepvegen, grote hoeveelheden feces, pijnlijke defecatie en ophoudgedrag en geen afwijkingen bij lichamelijk onderzoek. Therapie is lastig, soms helpt toilettraining.

Wat is de ziekte van Hirschprung?

Bij 1/5000 pasgeborenen is er aangeboren afwezigheid van ganglioncellen in het enterale zenuwstelsel door abnormale darminnervatie. 94% heeft geen meconium <24 uur. Er is een opgezette buik met braken, obstipatie en slecht drinken. Enterocolitis kan leiden tot sepsis en shock. Minder ernstig kan er neonataal 1x/week moeilijke defecatie met verminderde gewichtstoename en een opgezette buik zijn.

Bij een rectumzuigbiopt zijn er geen ganglioncellen maar wel hypertrofe acetylcholineprodycerende zenuwvezels. Bij 10% is het hele colon aangedaan. Een katheter wordt tot in het gezonde deel geplaatst voor massale darmontlediging. Het aangedane deel wordt chirurgisch verwijderd met aansluiten van het gezonde deel.

Gastro-intestinaal bloedverlies

Haematemesis (bloedbraken) komt door een hoge bloeding t/m duodenum, melena kan van neus tot colon ascendens ontstaan en haematochezia (helderrood rectaal) kan overal vandaan komen (laxerend).

Bij een invaginatie (vooral bij 6-12 maanden) is er een acute intermitterende instulping van ileum in colon met heftige pijnaanvallen. Er wordt een coloninloopfoto genomen en gepoogd tot drukrepressie, soms is chirurgie nodig.

Een meckeldivertikel is een restant van de navel-darmverbinding in utero. Een ulcus hier kan pijnloze melena veroorzaken en een streng van navel tot divertikel ileusklachten en gallig braken.

Henoch-schonleinpurpura veroorzaakt na een virale infectie erosieve oesofagogastroduodenitis. Er is een acute IgA-vasculitis, meestal in huid en nier.

Een enkelvoudige poliep is meestal geïsoleerd juveniel, gesteeld in de dikke darm. Deze veroorzaakt bloedverlies en kan worden verwijderd (en recidiveren).

Juveniele polyposis coli (zeldzaam) geeft veel gesteelde juveniele poliepen in de dikke darm, waarbij controle nodig is i.v.m. risico op carcinomen.

Het peutz-jegherssyndroom veroorzaakt hamartomateuze poliepen van dunne darm en rectum met hyperpigmentatie van lippen en mondmucosa. Er is een autosomaal dominante STK11-mutatie. Poliepen worden verwijderd om darmresectie te voorkomen.

Bij familiaire adenomateuze polyposis (APC-gen chromosoom 5q21) ontwikkelen zich honderden adenomen en op volwassen leeftijd een carcinoom. In aangedane families wordt vanaf 10 jaar gescreend op het gendefect waarna tweejaarlijks sigmoïdoscopie en uiteindelijk colectomie.

Vaatanomalieën zijn zeldzaam.

Wat doet de lever?

De lever zorgt voor synthese van eiwitten, koolhydraten en vetten. Daarnaast heeft de lever een metabole/detoxificerende functie door omzetting van potentieel schadelijke stoffen vanuit het eigen lichaam of de omgeving en galproductie om afvalstoffen uit te scheiden (via de ontlasting) en galzouten naar het darmlumen te transporteren die voor opname van vetten zorgen door vorming van micellen. Tot slot wordt het portale bloed gefilterd door specifieke receptoren die componenten opnemen voordat het naar de grote lichaamscirculatie gaat (first pass).

Chronische leverziekte (>maanden) kan tot cirrose lijden waarbij ernstige littekenweefselvorming heeft opgetreden, wat in combinatie met regeneratienoduli de leverarchitectuur verstoort. Gecompenseerd is de functie nog voldoende, gedecompenseerd worden een/meerdere functies onvoldoende.

Lichamelijk onderzoek is percussie, palpatie en zichtbare symptomen buiten de lever door bijvoorbeeld gestoorde synthesefunctie, uitscheiding of absorptieproblemen.

Wat is icterus?

Icterus is een gele huid, sclerae en slijmvliezen door bilirubine-accumulatie, waarneembaar vanaf een serumbilirubine >60-70umol/l. De afbraak van hemoglobine is de grootste bron van bilirubine, vooral in het reticulo-endotheliale systeem. Bilirubine wordt gebonden aan albumine naar de lever vervoerd, waar glucuronidisatie plaatsvindt door UGT1A1. Ongeconjugeerd bilirubine is hydrofoob en kan nauwelijks door transporteiwitten over de membraan van de galcaniculi voor uitscheiding, geconjugeerd bilirubine (met 2 moleculen glucuronzuur) kan dit veel beter. In gal/darmlumen zitten ook glucuronidase-enzymen die conjugatie ongedaan kunnen maken voor verdere metabolisatie of heropname.

Een ongeconjugeerde hyperbilirubinemie komt door een hoger aanbod dan conjugatiecapaciteit bij een verhoogd aanbod of een verlaagde capaciteit. Bij kinderen zijn versterkte hemolyse, resolutie van traumatische/chirurgische hematomen, fysiologische icterus, icterus prolongatus bij borstvoeding, hypothyreoïdie of aangeboren tractus digestivus-afwijkingen met verminderde voedselpassage meest voorkomend. Er wordt behandeld met fototherapie. Bij een geconjugeerde hyperbilirubinemie is er meer aanbod van geconjugeerd bilirubine dan kan worden uitgescheiden. Deze capaciteit kan zijn verminderd door intrahepatische oorzaken of extrahepatische belemmeringen met een uitgebreide DD.

De meest voorkomende conjugatiestoornis is het syndroom van Gilbert met minder UGT1A1-expressie. Er is een lichte ongeconjugeerde bilirubinemie met normale leverfunctieparameters die bij ziekte/vasten een subtiele icterus kan geven zonder lange termijn complicaties.

De ziekte van Crigler-Najjar (CN) is een ernstigere conjugatiestoornis met UGT1A1-mutaties (autosomaal recessief, 2 typen) die zich neonataal openbaart met ernstige, persisterende neonatale hyperbilirubinemie. Te hoog ongeconjugeerd bilirubine kan leiden tot kernicterus met irreversibele hersenschade en MRI-afwijkingen. Er wordt behandeld met fototherapie of wisseltransfusie en bij type 2 fenobarbital. Genetische diagnostiek is mogelijk. Fototherapie-effectiviteit neemt in adolescentie vaak af, dan is een levertransplantatie mogelijk.

Welke afwijkingen kunnen de galwegen hebben?

Biliaire atresie wordt meestal bij 4-6 weken ontdekt bij goed gedijende zuigelingen met geelzucht, ontkleurde ontlasting en donkere urine. Onbehandeld leidt deze progressieve, inflammatoire destructie van extrahepatische (en vaak grotere intrahepatische) galwegen tot terminaal leverfalen bij 6md-2 jaar.  10-15% heeft ook andere structurele variaties. De verworven vorm berust op een progressieve, immuungemedieerde destructie/obliteratie van de galwegen. Bij hepatoporto-enterostomie worden de galwegen gereserveerd en een jejunumlis verbonden met de porta hepatis. Bij 40% vindt herstel plaats, toch heeft >90% (uiteindelijk) een levertransplantatie-indicatie, meestal op kinderleeftijd.

Een choledochuscyste is een vergroting/dilatatie van een (deel van het) intra- en extrahepatische galwegsysteem. Meestal is het langdurig asymptomatisch. Neonatale presentatie kan zoals bij biliaire atresie zijn, op latere leeftijd kunnen terugkerende (koliekachtige) bovenbuikspijn, terugkerende geelzucht, palpabele cyste en soms koorts voorkomen. Door galwegobstructie kan cholangitis, steenvorming en soms pancreatitis ontstaan. Na beeldvorming wordt het afwijkende deel verwijderd i.v.m. een lange termijn carcinoomrisico met vaak een Roux-en-Y-procedure.

Welke erfelijke intrahepatische cholestasesyndromen zijn er?

Bij intracellulaire cholestase is er een normaal gamma-GT, de galzouten komen niet in de caniculus. Gamma-GT bevindt zich in de wand van de kleinste galwegen en kan dan niet in het bloed komen. Er is een synthesestoornis van galzouten of transportstoornis van galzouten over de caniculaire membraan. Progressieve familiaire intrahepatische cholestase (PFIC) geeft permanente cholestase, leidend tot leverbeschadiging en cirrose, uiteindelijk is transplantatie nodig. Benigne recurrente intrahepatische cholestase (BRIC) geeft recidiverende (weken-maanden) aanvallen van cholestase met ondraaglijke jeuk, soms te couperen door een canule via ERCP.

Wat gebeurt er bij alfa-1-antitrypsinedeficiëntie?

Alfa-1-AT wordt in plasma uitgescheiden door hepatocyten (en longepitheelcellen/macrofagen). Autosomaal recessieve deficiëntie (95% PiZ-homozygotie, leidt bij 10-20% tot klinische leverziekte) leidt tot long/leverziekte en presenteert zich meestal met neonatale cholestatische icterus. Bij eventuele histologie worden PAS-positieve intracellulaire uitsluitsels gezien. De prognose is gunstig met symptomatische behandeling voor voldoende groei en verminderde geassocieerde symptomen.

Hoe uit de ziekte van Wilson zich?

Deze autosomaal recessieve koperstofwisselingsstoornis (1/50.000) komt door ATP7B-mutaties op chromosoom 13, coderend voor een eiwit voor koperexport uit de lever. Er is onvoldoende koperinbouw in ceruloplasmine, dus een lage spiegel hiervan. Daarbij is >90% van serumkoper aan ceruloplasmine geboden, dus is deze spiegel ook laag. De koperstapeling wordt behandeld met chelatie door penicillamne/triënteen (en uitscheiding in urine) of zink (metallothioneïne-inductie waaraan koper bindt en uitgescheiden wordt met feces).

Welke vormen van hepatitis zijn er?

Hepatitis A (feco-orale besmetting) heeft 3 weken incubatie, waarna braken, koorts, diarree, anorexie en geelzucht optreden. Het duurt enkele weken en veroorzaakt zeldzaam acuut leverfalen. In Nederland vindt besmetting soms plaats via jonge kinderen na buitenlandse vakanties. Vaccinaties beginnen effectief te worden.

Hepatitis B is een DNA-virus. Infectie leidt tot chronisch dragerschap bij 90% van de pasgeborenen, 80% van de zuigelingen en 20% van de peuters die geïnfecteerd worden. Het komt bij pasgeborenen, adoptiekinderen en migranten voor. Diagnostiek is met DNA-virustiters, HBsAg-oppervlakteantigeen en HBeAg. Bij genezing zijn Anti-HBe, anti-HBc, IgM en later IgG, anti-HBs aanwezig en HBsAg niet meer. Vaccinatie zit in het Rijksvaccinatieprogramma en kort na de geboorte bij een HBsAg-positieve moeder.

Hepatitis C (besmetting via bloedtransfusie, verticaal, migranten) presenteert zich bij 30% met icterus. Diagnostiek is met RNA-polymerasereactie en anti-HCV-antistoffen bij genezing. 30-40% klaart het virus, de rest krijgt een chronische infectie (5-25% uiteindelijk cirrose). Er wordt behandeld met interferon en ribavarin, wat bij genotype 1 (meest voorkomend) matig werkt, bij 2 en 3 is de genezingskans 60%.

Auto-immuunhepatitis leidt soms pas laat tot klinische verschijnselen en kan zich sluipend presenteren. Bij acuut leverfalen is een levertransplantatie binnen weken nodig. Diagnostisch zijn er verhoogde transaminasen en vaak verhoogd IgG, ANA, glad spierweefsel-antistoffen en meer specifieke antistoffen. Inductie met hoge dosering immunosuppressiva, in remissie langdurig lage dosering prednison met vaak goede langetermijnresultaten.

Wat is non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD)?

NAFLD is gekoppeld aan obesitas, dit kan ontsteken en een NASH (non-alcoholic steatohepatitis) worden met verhoogde leverenzymen. NASH leidt tot fibrose en bij 25% cirrose. Diagnose is met een biopt en gewichtsverlies is de beste behandeling.

Wat is acuut leverfalen?

Dit klinisch syndroom ontstaat door uitgebreide levercelnecrose of –uitval. Encefalopathie ontstaat door toxische producten. Eiwitsynthese is vroeg gestoord (stollingsstoornissen), ammoniak kan nog normaal zijn. Het kan na Hepatitis A/B, epstein-barr, CMV, HSV en adenovirus-infectie, na inname van paddenstoel Amanita phalloides en paracetamol-overdosis, na valproaat of bij metabole aandoeningen. 40% heeft een onbekende oorzaak. Vroege symptomen zijn erg wisselend en de diagnose wordt vaak gesteld op ontregelde stolling met verlengde PT (niet verbeterend met vitamine K) of encefalopathie. Het kind gaat naar een transplantatiecentrum en behandeling is primair ondersteunend.

Wat is het gevolg van cirrose?

Verminderde leverfunctie en portale hypertensie ontstaan. Het is irreversibel en progressief maar kan nog jaren gecompenseerd blijven. Het ontstaat biliair (obstructie), postnecrotisch (hepatitis B/C, auto-immuun, toxische hepatitis), door metabole stoornissen of vasculaire anomalieën.

Wat is portale hypertensie?

Een portale druk >10-12mmHg (normaal 7). Oorzaken van prehepatische obstructie zijn v. portatrombose, navelstrenginfectie/kathether na de geboorte, neonatale uitdroging en hypercoagulabiliteit. Intrahepatische obstructie komt door acute/chronische hepatitis, congenitale leverfibrose en schistosomiasis; de belangrijkste oorzaak is cirrose. Posthepatisch is het budd-chiarisyndroom de oorzaak.

Door verhoogde weerstand ontstaat collaterale circulatie, wat slokdarmvarices veroorzaakt welke kunnen gaan bloeden met hematemesis/melena en mogelijk shock. Peritoneaal kan ascites ontstaan en de milt raakt vergroot. Bij palpatie kan splenomegalie en ascites worden gevonden. Op echo worden leverhomogeniteit en levergrootte vastgesteld, een echo-doppler kan trombose aantonen en oesofagoscopie varices.

Propranolol kan de druk verlagen en bandligaties kunnen varices afbinden. De leverfunctie is een indicatie voor eventuele transplantatie en ascites wordt behandeld met diuretica of evt. albumine-infusie of paracentese.

Hoe gaat een levertransplantatie bij kinderen?

Bij 50-75% is cholestatische leverziekte de indicatie (meestal door biliaire atresie), bij 10-15% metabole ziekten (bijvoorbeeld Wilson, CF, tyrosinemie) en bij 10-15% acuut leverfalen. 50% gebeurt <2 jaar. De meeste orgaandonoren zijn volwassenen, geschikt voor kinderen door split-liver-transplantatietechniek of reductie. Er is een goede langetermijnoverleving (89% 1 jaar, 75-80% 10 jaar). De meerderheid ontwikkelt enige fibrose, echter komt dit zelden tot een eindstadium.

Welke pancreasaandoeningen zijn er?

Wat is cystische fibrose (CF)?

O.a. de exocriene pancreasfunctie vermindert (40% bij de geboorte, 85% eind eerste jaar) door een CFTR-defect waarbij minder secretie plaatsvindt (chloor, bicarbonaat en verteringsenzymen). <8% enzymuitscheiding geeft steatorroe. Er is minder bicarbonaatsecretie in darm en galwegen, minder galzuurreabsorptie in de dunne darm. 5-10% heeft darmobstructie bij de geboorte door meconium (meconiumileus) en op latere leeftijd kan het distale intestinale obstructiesyndroom (DIOS) ontstaan.

De hielprik screent op CF, waarna de diagnose genetisch wordt gesteld. Een zweettest en elastase-1-bepaling in de ontlasting zijn mogelijk. Pancreasenzympreparaten zorgen voor acceptabele steatorroe en groeiverhoging. Voorkomende complicaties zijn appendicitis en rectumprolaps (jonge kinderen).

Wat is het shwachman-diamondsyndroom (SDS)?

Deze autosomaal erfelijke aandoening komt door een 7q11-mutatie, waarvan het eiwit een rol speelt in ribosoom-maturatie. De water/bicarbonaatuitscheiding van de pancreas is normaal, de enzymuitscheiding insufficiënt. Er is spontaan herstel vanaf 5 jaar. Er zijn botafwijkingen, groeischijf-onregelmatigheden, metafyse-dysplasie, thoraxdysmorfie, kleine gestalte en beenmergdysplasie (cytopenieën waarvoor uiteindelijk door recidiverende infecties 50% een beenmergtransplantatie).

Hoe ontstaat acute pancreatitis?

Door stomp buiktrauma, aangeboren structurele afwijkingen (bijv. Pancreas divisum), galwegafwijkingen (waardoor stuwing; 15%) of een infectie (5%). Sommige geneesmiddelen of genetische vormen kunnen ook de oorzaak zijn.

Symptomen zijn ernstige bovenbuikspijn en braken met minimaal 3x verhoogd amylase. Na trauma wordt beeldvorming gedaan. Het beleid is zo conservatief mogelijk met pijnstilling. Door enzymlek kan een pseudocyste ontstaan die kan worden gedraineerd.

Hoe ontstaat chronische pancreatitis?

Een chronisch destructief ontstekingsproces zorgt uiteindelijk voor pancreasinsufficiëntie. Een eerste aanval recidiveert met tussenposen. Hereditaire vormen hebben een verhoogde recidiefkans, ook aangeboren structurele afwijkingen, pancreas divisum, choledochuscyste en posttraumatische ductusvernauwing kunnen dit veroorzaken. Bij een eerste aanval worden genetisch, microbiologisch en beeldvormend onderzoek ingezet ter diagnostiek. Er is symptomatische behandeling, bij bewezen insufficiëntie aangevuld met enzymen. Bij aangeboren afwijkingen kunnen stents worden geplaatst. Bij ondraaglijke pijn kan klieving worden verricht, met hechting van een darmlis, of een pijnblok worden gezet.

bron: Kindergeneeskunde van Heymans e.a.